Медицинские работники не смогли диагностировать у девочки развивавшуюся очень редкую генетическую аномалию, а все это, потому что ребенок показался врачам уж слишком внешне красивым для этой серьезной болезни. А матери этой девочки пришлось самостоятельно искать ответы на все свои вопросы при помощи интернета.
История болезни маленькой девочки
Итак, англичанка — Мелисса Адамс родилась на свет с очень редким синдромом Ангельмана, напомним, что это генетическая и редкая аномалия, которая характеризует задержку в общем психическом развитии, в нарушении сна, кроме того человек испытывает частые припадки, а также делает хаотические движения и регулярно смеется. Поэтому все жертвы этой болезни зачастую просто вовсе не могут говорить, что собственно произошло и в этом случае с девочкой Мелиссой, которой исполнилось уже 10 лет, а она все по-прежнему остается немой.
Стоит заметить, что синдром Ангельмана сегодня встречается примерно у одного ребенка на каждые 25 000 тысяч рожденных. А ее мама потратила долгие годы в борьбе с медиками, которые каждый раз и упорно говорили ей, что вовсе нет повода для беспокойства, и ее дочка совершенно здоровый ребенок. Мама девочки — Кэтрин Адамс заподозрила, что ее ребенок чем-то болен еще, когда ее девочке был всего лишь один год.
«Моя Мелисса очень часто, причем без причин плакала, — рассказывает мама. – И, кроме того, она не могла свободно лежать на животе, а также она не желала сидеть, да и вообще она не издавала ни одного звука, и у моего ребенка не было никакого желания с кем-либо общаться».
Не один десяток раз настойчивая женщина приводила свою Мелиссу к различным врачам, однако они просто «отфутболивали» ее обратно, и каждый раз уверяли ее в том, что ее ребенок уж очень внешне красив для того, чтобы быть безнадежно больным. А поэтому они просто не желали искать причины, ссылаясь на то, что больной ребенок должен, прежде всего, плохо выглядеть внешне. Но однажды, когда девочке исполнилось два года, врачи поставили девочке диагноз — аутизм, но он позже оказался ошибочным. Уже после всего этого мама решила самостоятельно обратиться в интернет. Поэтому женщина вбила в поисковую систему все симптомы своей дочери, и интернет сайт немедленно выдал ей синдром — Ангельмана. Конечно же, что медики не поверили в этот диагноз, а поэтому снова отправили маму с дочкой обратно домой.
Поездка в другую клинику принесла результат
И только лишь поездка женщины в другой детский госпиталь, который был расположен за 100 км от ее дома, помог, где врачи все-таки провели генетический анализ, что и подтвердило предположение женщины.
«В итоге я испытывала самые необычные эмоции и гнев на врачей, а также облегчение, что я уже все-таки знаю, чем болеет мой ребенок», — рассказала Кэтрин.
К сожалению, сегодня в современной медицине лекарства против синдрома Ангельмана пока что нет. Но все же ученые во всем мире проводят многочисленные исследования и ищут способы борьбы с этим недугом.
