Ведущие ученые Голландии, Австрии и США двух медицинских научно — исследовательских центров, сотрудничая друг с другом, но работая отдельно, открыли новое редкое генетическое заболевание нервной системы дегенеративной формы. Этот, ранее неизвестный недуг, вызывает генную мутацию (ген CLP1), которая сопровождается сбоем познавательной и двигательной функций, сокращением объёма головного мозга и другими нарушениями. Медицинский журнала Cell сообщил об этом 24 апреля. Новое открытие может дать толчок к разработке методов лечения других известных неврологических недугов.
Первопричина болезни — генная мутация белка CLP1
Еще до этого открытия ученые выявили, что белок CLP1, который кодируется геном с таким же наименованием, играет решающую роль в вырабатывании РНК (тРНК) – молекулы, которая переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, где и производится биосинтез белковых молекул. А общеизвестно, что генные мутации в тРНК служат первопричиной врожденных неврологических детских патологий. Касательно белка CLP1, были проведены опыты на мышах и выявлено, что генные мутации в этом белке приводят к нарушению двигательной функции мышц животных, однако, влияние на организм человека до сих пор было не понятно.
Ученые провели генетическое исследование ДНК семей, в количестве четырёх тысяч, где на свет появились дети с неопределенным диагнозом неврологической природы. Так вот, было обнаружено, что дети в семи семьях являлись носителями одинаковой мутации CLP1, поэтому у них наблюдалось сокращение размера головного мозга (микроцефалия), нарушение развития мозга (корковая дисплазия), отставание в умственном развитии, нарушение моторики, познавательной функции, эпилептические припадки.
Куратор одной из исследовательских групп Калифорнийского университета профессор Джозеф Глисон подчеркнул, что диагноз нового заболевания нельзя ставить только лишь на основе симптоматики и клиники. В 2013 году команда под руководством Глисона выявила похожую генную мутацию, которая провоцирует развитие другого неизлечимого заболевания с дегенеративными показателями нервной системы. Эта патология носит название мостомозжечковой гипоплазии, причем она связана с нарушениями в другом гене, AMPD2, которые приводят к истощению запаса гуанозинтрифосфата внутри клетки. А, как известно, это соединение является источником энергии для синтеза белка. Группа ученых тогда выдвинула теорию, что нехватка этого вещества может быть восполнена с помощью специальной диеты.
