Новое редкое генетическое заболевание нервной системы дегенеративной формы открыли ученые двух медицинских научно-исследовательских центров Голландии, Австрии и США. Этот недуг вызывает мутацию гена CLP1, в результате чего, появляется сбой двигательной и познавательной функций. Помимо этого уменьшается объем головного мозга. По мнению ученых, это открытие позволит разработать методы лечения других неврологических заболеваний.
До этого открытия ученые обнаружили, что белок CLP1, кодирующийся геном с таким же названием, играет главную роль в формировании РНК – молекулы. Она переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, где и происходит биосинтез молекул. Генные мутации в РНК являются первой причиной врожденных неврологических патологий у детей, что является общеизвестным фактом. Что касается белка CLP1, проведенные опыты на мышах показали, что мутации гена в этом белке являются причиной нарушения двигательной функции мышц животных, но действие на человеческий организм было неясным.
Проведя генетическое исследование на 4 тысячах семей было обнаружено, что в семи семьях дети являлись носителями мутации CLP1, у которых наблюдалось микроцефалия, то есть уменьшение головного мозга; корковая дисплазия — нарушение развития мозга; нарушение моторики, эпилептические припадки и отставание в умственном развитии.
Джозеф Глисон, который был куратором исследовательской группы Калифорнийского университета заявил, что основываясь только на симптоматике и клинике нельзя ставить диагноз нового заболевания. Исследовательская группа под руководством профессора Глисона обнаружила схожую генную мутацию, провоцирующую развитие другого заболевания с дегенеративными показателями нервной системы. Этому недугу дали название мостомозжечковая гипоплазия.
Эта патология связана с нарушениями в гене AMPD2, которые приводят к уменьшению запаса гуанозинтрифосфата в клетке. Ученые предположили, что восполнить нехватку этого вещества можно с помощью специальной диеты.
